NHKあさイチ 新出生前診断&遺伝カウンセリング【10月17日】

2012年10月17日放送のNHKあさイチ!「出生前検査 私の選択」で紹介されていた、新出生前検査(診断)&遺伝カウンセリングについてです。

従来の出生前検査

羊水検査

出生前検査とは胎児の健康状態や染色体などについて、妊娠中に調べる検査のこと。日本で代表的なものは「羊水検査」。羊水に含まれる胎児の染色体を調べ、異常があるか診断する。
妊婦のおなかに針を刺すので、1000人に3人の割合で流産する危険性がる。

母体血清マーカー検査

平成8年から始まった母体血清マーカー検査は、採血だけの検査だが、胎児に異常があるかどうかは何分の1など、確率でしかわからない。

新出生前検査

今後導入される新しい出生前検査は、妊婦の血液中をわずかに流れる胎児のDNAから染色体に以上がないか調べるもの。去年の秋、アメリカで始まり、現在、世界10か国以上に広がっている。検査の方法は、一般的な血液検査と同じで、20ccほど採取するだけ。分析はアメリカの検査会社で行われ、国内での検査費用は保険がきかないため、全額自費。およそ21万円かかる予定。
これまでの羊水検査などは妊娠15週からだったが、新出生検査は妊娠10週目から受けられるようになる。
新出生前検査の開始は来月中旬以降になる見通し。

新出生前診断のメリット

採血だけなので流産のリスクがない
ダウン症など胎児の染色体の異常が高い確率でわかる

精度は99%

アメリカの検査を行なっている会社は、年齢の高い妊婦を対象に行ってきたデータを元に、99%の確率で判定できるとしている。しかし日本産科婦人科学会では受ける妊婦の年齢が下がったり、計算方法が変わったりすると精度自体が落ちるのではないかと指摘している。
いずれにせよ100%ではないので検査の結果、異常があると出た場合は従来の羊水検査を受ける必要がある。

遺伝カウンセリング

出生前検査について相談をしたい場合は、遺伝カウンセリングを受けるという方法がある。
カウンセリングを行えるのは専門の学会から認定された限られた人になるが、今カウンセリングを行えるのは、臨床遺伝専門医という死角を持った産婦人科およそ190人と、認定遺伝カウンセラー126人の合わせて約300人となっている。保険が効かない自由診療なので30分〜1時間のカウンセリングに対して5000円から1万円の費用がかかる。

カウンセリングを行なっている施設&専門医

日本産科婦人科学会のホームページ
生殖医療に関する遺伝カウンセリング受入れ可能な臨床遺伝専門医
臨床遺伝専門医(産科)144人の名前が掲載されている

全国遺伝子医療部門連絡会議のホームページ
会員施設 – 全国遺伝子医療部門連絡会議
遺伝子医療を行っている施設名や連絡先が掲載されている。出生前検査の相談を実施しているかどうかは、各施設お問い合わせの上、確認する

臨床遺伝専門医制度委員会のホームページ
[PDF] 全国臨床遺伝専門医・指導医一覧 – 臨床遺伝専門医制度委員会
全国の臨床遺伝専門医・指導医の一覧が掲載されている。出生前検査の相談を実施しているかどうかは、各施設に問い合わせの上、ご確認する。

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